与人体中大约3200个基因中的任何一个进行一点点捣蛋,你可以吐司。 这是一项新研究的结论,该研究发现,我们的20,000个基因中约有15%对我们的生计至关重要,以至于某些变化可能会在我们出生之前杀死我们。 这些发现应该有助于研究人员更好地追踪导致人类疾病的基因。

鉴于对基因功能的任何见解对于理解疾病的遗传基础有多么有用,数据是“无价的”,雷克雅未克deCODE的遗传学家KáriStephánsson说。

这项新研究最近被发布到预先存储库但尚未在同行评审的出版物中发表,这项研究的结果是研究人员比较了60,000人的蛋白质外显子基因组部分--10时间比以往任何时候都多。 由马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州博士学院和哈佛大学的遗传学家Daniel MacArthur领导的研究人员通过联系世界各地收集了他们自己的外显子组的团队来实现这一壮举。 在所有这些基因中,研究人员发现了1000万种变异 - 基因内的位置因人而异。

麦克阿瑟的团队计算了每个基因应该有多少变种,如果这些变化偶然出现的话。 然后他们将其与每个基因实际发现的变体数量进行了比较。 结果:3230个基因没有观察到变异,或者与预期相比,更多的是那种可能导致基因功能失常的变化。

这些数据表明,每当这些基因中的一个发生突变时,胚胎通常就会死亡,或者这个人病得太重而无法复制 - 因此这种变异就会消失。 “不显示变异的基因应该是必不可少的或发挥重要的生物学功能,”里士满弗吉尼亚联邦大学的分子微生物学家徐萍说。

Ping和其他人同样在细菌或小鼠中发现了这些必需基因。 麦克阿瑟的研究小组报告说,许多突出的人类基因都与相同的关键细胞操作有关,例如细胞的蛋白质构建工厂,就像那些物种一样。 通过分析发现的大约20%的人类基因已经与疾病相关,但许多尚未发现。 纽约哥伦比亚大学的遗传学家David Goldstein是第一个没有参与这项工作的人,他说他会寻找医疗条件的联系。 因为它们看起来很重要“这些基因可以在药物开发过程中被特别监测,以发现潜在的副作用和细胞毒性,”Xu说。

其他研究人员说,麦克阿瑟团队成功的关键在于收集如此多的DNA数据。 (麦克阿瑟拒绝发表评论,因为该论文尚未正式发表。)“他们表现得很好,通过研究更多人的数量来获得更多信息,”人口遗传学家Joshua Akey说道。华盛顿大学西雅图分校。

尽管如此,Goldstein很快指出3230不是人体中必需基因的完整组合,只有通过研究更多的外显子组,研究人员才能改进这个数字。 此外,外显子组不包括基因之间的DNA,这有助于调节基因活性,并且那里的变异也很重要。 最后,研究人员真正想知道的是每个基因的特定部分是必不可少的。 最重要的是,Goldstein说:“这是我们正在走的漫长道路上的又一步,以了解人类基因组中发生了什么和不发生什么。”

*更正,11月12日,下午3:54: 这个故事的介绍已经改变,注意3230基因的变化不一定是次要的。

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